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            新生兒出生缺陷與葉酸代謝能力遺傳檢測


            新生兒出生缺陷與葉酸代謝能力遺傳檢測

            葉酸缺乏是導致新生兒出生缺陷的重要原因

            我國是出生缺陷高發國家,每年的出生缺陷兒數量約占全世界的20%,每年新增出生缺陷數約90萬例。在所有出生缺陷中,神經管畸形(NTDs)排在前三位。其原因就是育齡婦女體內缺乏葉酸。中國優生科學協會副會長、北京大學人口研究所所長鄭曉瑛指出:" 中國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍,每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。"

            機體缺乏葉酸有兩個方面的原因

            · 葉酸攝入量不足導致葉酸缺乏
            · 葉酸代謝障礙導致葉酸相對不足

            導致葉酸代謝障礙以致葉酸相對不足的關鍵基因


            通過對這些關鍵基因的檢測,在分子水平.上把存在葉酸代謝障礙,容易生育NTDs嬰兒的高危人群篩查出來。

            主要檢測對象

            項目適合計劃懷孕和已懷孕的女性,特別適合孕前和孕早期女性。

             重點檢測人群

            · 低齡或高齡妊娠以及多胎妊娠的婦女
            · 曾有不明原因的流產、早產、畸形兒甚至死胎的婦女
            · 孕前/孕早期婦女(0-12周)預防神經管畸形的發生
            · 孕中期婦女(13-27周) 預防妊高癥、晚發性流產的發生
            · 孕前/孕中期婦女(0-27周) 預防巨幼紅細胞貧血的發生

            采樣要求

            檢測流程

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